Identifikasi Fragmen DNA Mitokondria pada penderita Thalassemia dari sel folikel akar rambut

Farhani, Nanda Nurul Aulia (2019) Identifikasi Fragmen DNA Mitokondria pada penderita Thalassemia dari sel folikel akar rambut. Sarjana thesis, UIN Sunan Gunung Djati Bandung.

Preview	Text (COVER) 1_cover.pdf Download (214kB) | Preview
Preview	Text (ABSTRAK) 2_abstrak.pdf Download (308kB) | Preview
Preview	Text (DAFTAR ISI) 3_daftarisi.pdf Download (317kB) | Preview
Preview	Text (BAB I) 4_bab1.pdf Download (227kB) | Preview
	Text (BAB II) 5_bab2.pdf Restricted to Registered users only Download (555kB) | Request a copy
	Text (BAB III) 6_bab3.pdf Restricted to Registered users only Download (526kB) | Request a copy
	Text (BAB IV) 7_bab4.pdf Restricted to Registered users only Download (665kB) | Request a copy
	Text (BAB V) 8_bab5.pdf Restricted to Registered users only Download (200kB) | Request a copy
	Text (DAFTAR PUSTAKA) 9_daftarpustaka.pdf Restricted to Registered users only Download (340kB) | Request a copy

Abstract

DNA mitokondria (mtDNA) manusia memiliki sejumlah sifat genetik khas yang berbeda dari genom inti yang dimanfaatkan dalam identifikasi penurunan hubungan kekerabatan, studi evolusi dan migrasi global manusia modern, bidang forensik dan penyakit genetik. Thalassemia merupakan penyakit kongetal herediter yang diturunkan secara autosomal berdasarkan kelainan hemoglobin, yaitu ketika satu atau dua rantai Hb kurang atau tidak terbentuk secara sempurna sehingga terjadi anemia hemolitik. Kelainan hemolitik ini mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit menjadi pendek. Pada penelitian ini digunakan sampel akar rambut dari keturunan penderita thalassemia yang dijadikan sebagai cetakan amplifikasi fragmen DNA mitokondria manusia. Tahapan yang dilakukan meliputi lisis terhadap sampel akar rambut, amplifikasi fragmen DNA dengan metode Polymerase Chain Reaction (PCR), analisis hasil PCR dengan elektroforesis gel agarosa, penentuan konsentrasi dan kemurnian hasil PCR, dan mutasi yang terjadi pada daerah D-Loop DNA mitokondria. Amplifikasi fragmen DNA dengan primer M1 dan HV2R menghasilkan DNA berukuran 1 kb. Penentuan kuantitas DNA dilakukan menggunakan Nano Quant Plate Tecan M 200 Pro berdasarkan prinsip spektrofotometri pada panjang gelombang 260 nm dan 280 nm menghasilkan kemurnian sampel hasil PCR berada pada ratio 1,75 – 20 menunjukan DNA yang murni. Urutan nukleotida dari daerah D-Loop DNA mitokondria dianalisis melalui sekuensing dengan metode dideoksi sanger menggunakan primer M1. Analisis hasil sekuensing dilakukan dengan membandingkan urutan nukleotida sampel dengan urutan nukleotida dari National Center of Biotechnology Information (NCBI), yang menunjukan adanya 8 mutasi pada penderita thalassemia, yaitu c(16141)G, t(16261)G, g(16561)A, a(15961)G, c(16201)G, t(16261)G, a(16321)T, g(16381)A. Pada carrier ayah dan ibu masing-masing terjadi 1 mutasi t(59)C dan g(142)A, sedangkan individu normal tidak terjadi mutasi.

Actions (login required)

View Item